J. Sempere Fernández, F. Pérez Errazquin, G. García Martín, M. I. Chamorro Muñoz, M. Romero Acebal
Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de la Victoria. Málaga
Objetivos. La mutación del gen de la glutamato deshidrogenasa (GDH) es responsable del síndrome de hiperinsulinismo- hiperamoniemia (HI/HA) que cursa con hipoglucemia grave y persistente neonatal. Puede asociar retraso mental y epilepsia preferentemente de tipo mioclónico. Presentamos un caso de síndrome HI/HA con epilepsia mioclónica refractaria.
Métodos. Mujer de 16 años. Durante el período neonatal sufre crisis ...
Seguir leyendo →FEB