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La epilepsia mioclónica juvenil, o síndrome de Janz, constituye del 8 al 10% de las epilepsias del adolescente y del adulto.

Se caracteriza por la tríada de sacudidas mioclónicas al despertar, crisis tónico-clónicas en el 90% de los pacientes y ausencias típicas en más de un tercio de
los mismos.

Esta tríada característicamente suele presentarse siguiendo un orden cronológico. Las ausencias, cuando se presentan, lo hacen entre los 5 y 16 años. Las sacudidas mioclónicas aparecen entre uno y nueve años más tarde, alrededor
de los 14 ó 15 años. Las crisis tónico-clónicas aparecen pocos meses después y, a veces, incluso algo antes que las sacudidas mioclónicas.

Los factores precipitantes más importantes de las sacudidas mioclónicas y las crisis tónico-clónicas son la privación de sueño y la fatiga, particularmente después de una ingesta excesiva de alcohol.

El electroencefalograma (EEG) muestra fotosensibilidad en un tercio de los pacientes, pero se cree que menos de un 10% de ellos sufren crisis por estimulación fótica durante el día. Otros factores que se han implicado son el estrés mental, la concentración, la manipulación y diversas alteraciones emocionales.

La respuesta al tratamiento farmacológico, si se asegura el cumplimiento, suele ser muy buena.

• El ácido valproico es efectivo, tanto para las mioclonías como para las crisis tónico-clónicas y las ausencias. Usado en monoterapia, quedan libres de crisis
  entre el 82 y el 97% de los pacientes (nivel de certeza III).
• El clonazepam a dosis bajas (0,5-2 mg por la noche) es probablemente el fármaco más eficaz para las mioclonías. Sin embargo, puede no suprimir o precipitar las crisis tónico-clónicas (nivel de certeza III) y perjudicar al paciente en el sentido de no tener crisis mioclónicas que precedan las tónico-clónicas.
• El fenobarbital, con un 67% de pacientes libres de crisis, y la primidona, con un 82%, son fármacos efectivos, aunque actualmente están en desuso por sus efectos secundarios (nivel de certeza III).
• La lamotrigina puede incrementar las crisis mioclónicas en algunos pacientes, pero se ha mostrado muy eficaz cuando se combina con el ácido valproico (nivel de certeza III).
• El topiramato también ha demostrado su utilidad en la epilepsia mioclónica juvenil como terapia añadida, al observarse un control de las crisis en el 64% de los pacientes, respecto al 38% de los tratados con placebo. El topiramato resultó eficaz sobre todo para las crisis tónico-clónicas generalizadas en este grupo de pacientes con epilepsia mioclónica juvenil no controlada.
• El levetiracetam en estudios preliminares ha mostrado una efectividad del 62% (libres de crisis) en pacientes que habían sido resistentes a otros fármacos (nivel de certeza III). Estudios recientes en los que se compara el levetiracetam con placebo como terapia añadida han demostrado su eficacia, tanto para las crisis tónico-clónicas generalizadas, como para las mioclónicas: el 58% de los pacientes controlaron sus crisis mioclónicas respecto al
  23% del grupo tratado con placebo. En un estudio multicéntrico prospectivo abierto, en el que se trató a un grupo de 32 pacientes con levetiracetam desde el inicio de su epilepsia mioclónica juvenil, se pudo observar que, a
  los 12 meses de seguimiento, 29 casos estaban libres de crisis y los tres restantes mostraban una disminución de las crisis superior al 50%. Los autores no hallaron efectos adversos.
• La zonisamida también ha demostrado su efectividad en la epilepsia mioclónica juvenil, tanto en las crisis tónico-clónicas (control en el 69% de los casos), como en las mioclónicas (control en el 62%) y en las ausencias (control
  en el 38%); estos resultado se han observado en un estudio realizado en 15 pacientes, de los cuales 13 utilizaron el fármaco como terapia inicial.
• Se admite que la tiagabina, la vigabatrina, la carbamazepina y la oxcarbazepina están contraindicadas en el tratamiento de la epilepsia mioclónica juvenil (nivel de certeza IV).

Hay un porcentaje bajo de pacientes que responden mal al tratamiento, que coincide con aquéllos en los que el diagnóstico se retrasó y tienen una duración de la epilepsia más larga (nivel de certeza IV). Sin embargo, no es infrecuente que pacientes con epilepsia mioclónica juvenil tratados durante varios años con fenitoína o fenobarbital, y que manifiestan persistencia de las crisis mioclónicas, tengan un buen control de las mismas al ser tratados con ácido valproico.