CAPÍTULO 11. ORIENTACIÓN DIAGNÓSTICA DE LAS CRISIS DE APARICIÓN EN LA INFANCIA

Epilepsia. Conceptos básicos


La epilepsia es una afección crónica de etiología diversa, caracterizada por crisis recurrentes debidas a una descarga excesiva de las neuronas cerebrales (crisis epilépticas), asociadas eventualmente con diversas manifestaciones clínicas o paraclínicas (1). Sólo la repetición o recurrencia de las crisis hace que se considere epiléptico a un paciente. Se trata de una patología frecuente en la práctica pediátrica diaria, con una prevalencia entre cinco y ocho casos por cada 1000 habitantes (en nuestro medio, en población escolar es del 5,72/1000).

Se define como crisis epiléptica a aquella crisis cerebral que resulta de una descarga neuronal excesiva (1).

El síndrome epiléptico, o trastorno epiléptico, se caracteriza por un conjunto de síntomas y signos que habitualmente ocurren juntos, entre los que se incluyen el tipo de crisis, etiología de los factores precipitantes, edad de inicio, severidad, cronicidad, etc.

Por otra parte, la definición antes descrita de epilepsia establece unos límites (2):

  • No se considera epilepsia a las crisis cerebrales que acompañan a procesos cerebrales agudos (tóxicos, metabólicos, infecciosos) aunque éstas sean convulsivas.
  • No puede establecerse el diagnóstico de epilepsia ante crisis aisladas ya que, aunque con alguna similitud, la etiopatogenia y la historia natural de las mismas difieren de las de la epilepsia.
  • No se considera epilepsia a diversas crisis recurrentes, incluso de morfología similar, pero con mecanismos diferentes, como los espasmos del sollozo, síncopes, narcolepsia, etc.

Estudio del niño con crisis cerebrales


Se denomina crisis cerebral a todo fenómeno anormal súbito y transitorio de tipo motor, sensitivo, autonómico o psíquico que se origine como resultado de una disfunción cerebral transitoria parcial o generalizada. Éstos, a su vez, se clasifican en crisis cerebrales epilépticas o no epilépticas (3) (Figura 1).

La crisis no epiléptica no viene desencadenada por una descarga anormal y desordenada de una población neuronal, sino que reconoce en su origen mecanismos de producción diferentes al epiléptico. Es importante para un correcto diagnóstico y tratamiento establecer si las crisis son de origen epiléptico o no.

Diagnóstico


Anamnesis

La historia clínica minuciosa y detallada es la base del diagnóstico positivo de una crisis cerebral, del tipo al que corresponde y, a veces, de su origen:

  • Circunstancias en que tiene lugar el episodio crítico: fiebre, luz, esfuerzo, etc.
  • Relación con el ritmo nictameral (día/noche), al despertar…
  • Si existe o no pérdida de conciencia.
  • Síntomas que acompañan a la pérdida de conciencia: sacudidas de extremidades, relajación de esfínteres, etc.
  • Si la crisis recurre en salvas, de forma aislada, etc.
  • Duración del episodio crítico.

La historia clínica se completa con la historia familiar, indagando si hay familiares con episodios similares y, por otro lado, la historia personal desde la gestación hasta el momento actual, precisando si hubo episodios críticos anteriores, a qué edad tuvo lugar el primero, la frecuencia de las crisis y su evolución. El antecedente familiar de crisis epilépticas en paciente con edad inferior a los 20 a 25 años sugerirá un origen hereditario (4).

Exploración física

  • Examen físico completo: Talla, perímetro cefálico, manchas en piel, etc.
  • Exploración neurológica: Es la más importante, junto con la historia clínica; proporciona una información valiosa, tanto inmediatamente después de la crisis aguda como en el período poscrítico. Debemos explorar pares craneales, fuerza y tono muscular, reflejos, equilibrio, marcha y coordinación. Es importante valorar el desarrollo psicomotor del niño para detectar una posible repercusión negativa de la enfermedad o de los fármacos en las funciones cognitivas.
  • Exploración del fondo de ojo: Es difícil de valorar en niños pequeños. A partir de los tres o cuatro años de edad, es una exploración rápida y sencilla, que puede confirmar o descartar la existencia de HTIC, infecciones, malformaciones, enfermedades degenerativas, etc.

FIGURA 1. Clasificación de las crisis cerebrales.

Clasificación de las crisis cerebrales.

Valoración psicológica

Se puede considerar la epilepsia como un factor de riesgo para el correcto desarrollo de la persona, ya que puede influir en aspectos conductuales, afectivos y cognitivos.
Con los datos obtenidos, debemos diferenciar las crisis epilépticas de otros tipos de crisis cerebrales (5) como el síncope, crisis psicógenas, isquemia cerebral transitoria, migrañas, trastornos metabólicos y demás trastornos del movimiento. Según el tipo de crisis epilépticas, el diagnóstico diferencial será más o menos amplio.

Crisis tónico-clónicas generalizadas

El diagnóstico diferencial que con mayor frecuencia nos encontramos es el de síncope, que puede ser de origen cardiaco, vasovagal o por hipovolemia. Para el correcto diagnóstico diferencial, será imprescindible completar la anamnesis con la medición de la tensión arterial, electroencefalograma (EEG), hemograma, etc. Con menor frecuencia, se debe realizar con algunas crisis psicógenas como las pseudocrisis. La prueba esencial para el correcto diagnóstico será el vídeo- EEG para detectar las crisis.

Crisis parciales complejas

Es fundamental realizar la anamnesis a los testigos para tener datos respecto al inicio de la crisis (parcial) o el aura que refiere en ocasiones el propio paciente. El diagnóstico diferencial debe hacerse con crisis psicógenas, crisis de
angustia, etc.

Crisis de ausencias

Aparecen en la infancia o la adolescencia, y pueden confundirse con crisis parciales complejas. Los datos clínicos recogidos en la anamnesis y complementados con una exploración neurológica y sistémica rigurosa permiten identificar la causa de las crisis en numerosos casos. En enfermedades genéticas, como la esclerosis tuberosa, o enfermedades de depósito van a permitir un diagnóstico sin requerir exploraciones complementarias urgentes (6).

Exploraciones complementarias


Electroencefalograma

Éste es el examen complementario imprescindible en la valoración de un paciente afecto de crisis. El EEG patológico ayuda a la confirmación del diagnóstico, pero su normalidad no descarta una epilepsia. Un estudio electroencefalográfico basal puede ser estrictamente normal en un 65% de los casos; si se repite el registro, esta normalidad desciende hasta un 50%. En un 15% de pacientes, nunca vamos a detectar anomalías epileptiformes en EEG de vigilia (7).

Un EEG crítico ratifica o descarta el origen epiléptico de las crisis observadas. El EEG intercrítico con anomalías paroxísticas no es sinónimo de epilepsia. En caso de duda, se puede realizar un registro de vídeo-EEG, o un registro electroencefalográfico durante 24-48 horas.

Neuroimagen

La práctica de la exploración neurorradiológica va encaminada al diagnóstico de una lesión subyacente responsable de las crisis. Es habitual que estos exámenes se realicen en pacientes con crisis epilépticas basándose en un posible origen tumoral. Éstas representan un 1% del total de epilepsias, y son especialmente raras en menores de 20 años y mayores de 65 años (8).

Tomografía computarizada (TC)

Dada su gran disponibilidad y rapidez, la TC craneal es la prueba esencial en el estudio encaminado a detectar patologías como infartos cerebrales, procesos expansivos y calcificaciones intracraneales (siendo en este caso superior a la resonancia magnética nuclear). Está indicada en epilepsias parciales no idiopáticas, síndrome de West, síndrome de Lennox-Gastaut y en pacientes en los que se sospecha de organicidad (displasia cortical, tumor, quiste, facomatosis, enfermedades degenerativas, etc.).

Resonancia magnética (RM)

Ésta es la técnica de elección para el estudio neurorradiológico de los pacientes con epilepsia, según las recomendaciones de la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) (1997).

Parece clara su superioridad en el diagnóstico de anomalías como la esclerosis mesial temporal, trastornos de la migración neuronal, cavernomas, etc.

Indicaciones de la resonancia magnética:

  • Inicio de las crisis a cualquier edad, con evidencia de comienzo focal y exclusión de un origen idiopático de las mismas.
  • Inicio de las crisis inclasificables o aparentemente generalizadas durante el primer año de vida.
  • Evidencia de déficit focal estable en los exámenes neurorradiológicos.
  • Dificultad en el control de las crisis con fármacos y dosis adecuados.
  • Pérdida de eficacia de los fármacos, o cambios en el tipo de crisis, lo que puede implicar una enfermedad progresiva.

La RM espectroscópica permite la realización de estudios bioquímicos de un área concreta del cerebro y el análisis de la zona lesional, así como determinar el papel de los neurotransmisores y la correlación entre los aminoácidos excitadores e inhibidores y la cantidad de algunos metabolitos como colina, creatina, N-acetil-aspartato y lactato, cuyo aumento o disminución puede orientar a determinados trastornos de tipo isquémico, mitocondrial o desmielinizante. La angiorresonancia magnética permite la valoración del árbol vascular, con lo que se evitan otros métodos invasivos como la angiografía.

Tomografía por emisión de positrones (PET)

Utiliza diversos isótopos de vida media corta a fin de convertir en imágenes las perturbaciones químicas del sistema nervioso central, el consumo de glucosa o bien la actuación de neurotransmisores. Interesa en la selección de pacientes candidatos al tratamiento quirúrgico de la epilepsia: los focos epilépticos en la fase intercrítica presentan una hipometabolización de la glucosa, lo mismo que en el síndrome de West y en la epilepsia del lóbulo temporal (9).

Tomografía computarizada por emisión de fotón único (SPECT)

Interesa en patología vascular y, sobre todo, en la detección de focos epilépticos en el niño: disminución de flujo en fase interictal y aumento durante la crisis epiléptica.

Angiografía por sustracción digital (DSA)

Se utiliza en pocos casos dada su invasividad. Prácticamente se ha visto desplazada para fines diagnósticos por las secuencias angiográficas obtenidas mediante RM.

Estudios bioquímicos

Ante toda persona con crisis epiléptica, se debe realizar un estudio analítico completo para descartar alguna patología sistémica: hiponatremia, hipocalcemia, hiperglucemia, etc. Cuando se sospecha de epilepsia sintomática, pueden
estar indicados otros exámenes complementarios, como estudios metabólicos en sangre o líquido cefalorraquídeo, estudio genético molecular, potenciales evocados y biopsia de piel o músculo con el fin de confirmar una patología muy concreta.

Etiología y clasificación de las epilepsias en la infancia


La clasificación de las epilepsias y síndromes epilépticos se ha basado en dos aspectos fundamentales: la sintomatología y la etiopatogenia (10).

Sintomatología (ILAE, 1981)

Epilepsias generalizadas

  • Afectación de ambos hemisferios.
  • Alteración de la conciencia.
  • Fenómenos motores bilaterales (crisis mioclónicas, tónicas, clónicas o tónicoclónicas).
  • EEG (críticos e intercríticos): paroxismos de punta-onda y polipunta-onda bilaterales y simétricos.

Epilepsias parciales (focales)

  • Crisis parciales simples: sin alteración de la conciencia.
  • Crisis parciales complejas: afectación parcial de la conciencia, acompañada de actividad motora involuntaria o automatismos.
  • Crisis parciales secundariamente generalizadas: la descarga se transmite a ambos hemisferios con pérdida de conciencia.

Etiopatogenia

Epilepsias idiopáticas

Constituyen el 45% de todas las epilepsias y son más frecuentes en niños y adolescentes. Se presentan en sujetos normales desde el punto de vista psíquico y neurológico. No hay antecedentes personales de agresión cerebral, pero sí suelen encontrarse con frecuencia antecedentes familiares de epilepsia idiopática. Presentan un buen pronóstico evolutivo. Los estudios de neuroimagen son habitualmente normales.

TABLA 1. Clasificación de las epilepsias y síndromes epilépticos (ILAE, 1989).

TABLA 1. Clasificación de las epilepsias y síndromes epilépticos (ILAE, 1989).

TABLA 1. Clasificación de las epilepsias y síndromes epilépticos (ILAE, 1989).

Epilepsías criptogénicas

Constituyen entre el 15 y el 20% de las epilepsias infantiles, sobre todo en los primeros años de vida. La etiología no es idéntica, aunque se supone que existe. No hay antecedentes de agresión cerebral y el desarrollo psicomotor es aparentemente normal hasta el inicio de las crisis. Algunos pacientes tienen antecedentes familiares, como en la epilepsia mioclónica severa, epilepsia mioclónica astática y epilepsia con ausencias mioclónicas, lo que sugiere la existencia de un factor genético en el origen de las crisis. El inicio suele ser dependiente de la edad. Habitualmente se trata de síndromes epilépticos polimorfos con diferentes tipos de crisis. Presentan un EEG intercrítico con anomalías paroxísticas típicas y, por lo general, son refractarias o de difícil control.

Epilepsias sintomáticas

Constituyen del 35 al 40% de los casos y se observan a cualquier edad, aunque su incidencia se incrementa progresivamente a medida que ésta aumenta. Habitualmente son secundarias a un daño cerebral originado por agresiones cerebrales como un síndrome hipóxico-isquémico, meningoencefalitis, traumatismos, etc. Su diagnóstico es relativamente fácil si se tiene presente el antecedente de agresión cerebral. Cursan en general con crisis epilépticas generalizadas, con frecuencia refractarias, características de los síndromes epilépticos severos. El pronóstico guarda relación con la etiología. Los afectados suelen presentar signos de déficit neurológicos y/o psíquicos.

La clasificación actual (1989) (Tabla 1) está basada en la diferenciación entre síndromes generalizados, síndromes focales o relacionados con una localización, síndromes indeterminados y síndromes especiales. Dicha clasificación distingue dentro de cada grupo los síndromes idiopáticos, criptogénicos y sintomáticos (11).

En la última década, numerosos autores han descrito epilepsias con unas características peculiares, algunas de ellas dignas de ser consideradas síndromes epilépticos y, por tanto, incluidas en la clasificación. Algunos estudios han
expuesto estas limitaciones a la hora de encasillar cada una de las epilepsias (12, 13). Estos trabajos ponen de manifiesto la necesidad de adaptar la clasificación a nuestros conocimientos actuales (14, 15).

Nueva propuesta de clasificación de la Liga Internacional Contra la Epilepsia


A partir de 1997, la ILAE instituyó un grupo de trabajo en clasificación y terminología (Task Force on Classification and Terminology), que ha propuesto una clasificación de síndromes y epilepsias relacionadas con estímulos externos (visuales, música, alimentación, lectura, propioceptivos, etc.) y una lista de epilepsias y síndromes ya descritos y que pueden incluirse en la nueva clasificación (Tabla 2).

El propósito de la ILAE es ampliar el enfoque del paciente con epilepsia. La nueva propuesta recomienda utilizar un esquema diagnóstico que se fundamenta en cinco ejes (16).

  • Eje I: Consiste en la descripción de la semiología crítica utilizando un glosario de terminología descriptiva.
  • Eje II: Es el tipo de crisis experimentada por el paciente teniendo en cuenta la semiología clínica. Las crisis pueden dividirse en autolimitadas y continuas; éstas, a su vez, pueden ser generalizadas o focales.
  • Eje III: Es el diagnóstico sindrómico que se realiza en base a una lista de síndromes epilépticos reconocidos, y que se amplía a medida que se conocen otros nuevos.
  • Eje IV: Corresponde a la etiología de la epilepsia, cuando ésta se conoce.
  • Eje V: Es un eje opcional que corresponde al grado de afectación funcional que causa la epilepsia.

TABLA 2. Síndromes epilépticos y síndromes relacionados (ILAE, 2001).

TABLA 2. Síndromes epilépticos y síndromes relacionados (ILAE, 2001).

TABLA 2. Síndromes epilépticos y síndromes relacionados (ILAE, 2001).

Bibliografía


  • 1. Diccionario de Epilepsia. Ed. OMS, Ginebra 1973.
  • 2. Epilepsia: Guía práctica. A. Gimeno, Álava 1994.
  • 3. Nieto, M., Pita, E. Epilepsia y síndromes epilépticos en el niño. Universidad de Granada 1993.
  • 4. Malafosse, A., Mandel, J.L., Greenberg, D., Baldy-Moulinier, M. Molecular and statistical methods for mapping human epilepsy genes. En: Malafosse, A., Genton, P., Hirsch, E., Marescaux, C., Broglin, D., Broglin, D., Bernaconi, R. (Eds.). Idiopathic generalized epilepsies: clinical experimental and genetic aspects. John Libbey, London 1994; 27-38.
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  • 11. Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 1989; 30: 389-399.
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