CAPÍTULO 10. ORIENTACIÓN DIAGNÓSTICA DE LAS CRISIS DEL LACTANTE

Introducción


Conceptualmente, la etapa del lactante se extiende desde el período neonatal (cuatro primeras semanas de vida extrauterina) hasta el final de la lactancia (30 meses de edad). En ese tiempo se desarrolla un elevado número de fenómenos madurativos, entre los que destaca la mielinización, tanto del sistema nervioso central como periférico, y diferentes procesos neurometabólicos que subyacen en el concepto de maduración psicomotriz, con cambios rápidos en períodos breves de tiempo. Baste recordar las notables diferencias que existen, por ejemplo, entre un lactante de tres meses y otro de un año de edad.

Estos hechos justifican que las manifestaciones epilépticas del lactante recuerden, en los más pequeños, a las crisis sutiles del recién nacido, mientras que en niños mayores dentro de la misma fase madurativa, podemos detectar incluso el inicio del síndrome de Lennox-Gastaut. Por tanto, nos encontramos ante una etapa en la que la epilepsia ofrece una amplia horquilla de posibilidades de expresividad clínica, aunque no por ello deja de tener una personalidad clínica definida. Existe un significativo número de síndromes epilépticos dependientes de la edad, como el de West o el de Dravet, que se manifiestan exclusivamente en este período.

La epilepsia en la etapa del lactante, con el fin de lograr una orientación práctica, se considerará desde cuatro vertientes distintas: clínica, diagnóstica, terapéutica y pronóstica.

Vertiente clínica de las crisis del lactante


Se relaciona directamente con la fase, más precoz o más tardía, de este período, dado el escaso equilibrio entre el sistema excitatorio (glutaminérgico) e inhibitorio (gabaérgico). Esto se debe a un déficit de éste último, que se acusa
especialmente en los más pequeños, y que posibilita la aparición de crisis similares a las del período neonatal. En todos los casos, la semiología de las crisis de los lactantes destaca por su larga duración habitual, como consecuencia
del déficit del sistema gabaérgico inhibitorio (nivel de certeza III-IV, grado de recomendación C).

La manifestación epiléptica en esta etapa madurativa muestra una gran diversidad, desde crisis generalizadas a crisis focales, e incluso síndromes que combinan ambas posibilidades. Habitualmente, las crisis generalizadas son asimétricas y afectan a distintas regiones, por lo que en ocasiones pueden parecer independientes. El desarrollo de las crisis tónico-clónicas generalizadas no muestra la secuencia fisiopatológica clásica, con predominio de la fase tónica o la clónica, como consecuencia de la sincronización hemisférica incompleta que ya apuntara Gastaut hace muchos años. Las crisis focales son las más frecuentes en el lactante, con posibilidad de que aparezcan crisis secundarias a descargas del lóbulo temporal. No obstante, en este período madurativo es muy difícil diferenciar con claridad las crisis focales simples de las complejas, dado que se prescinde de la anamnesis directa por razones obvias de la edad (nivel de certeza III-IV, grado de recomendación C).

En el período de lactante hallamos algunos síndromes epilépticos dependientes de la edad con especial significado, como el de West (encefalopatía mioclónica infantil con hipsarritmia), el de Dravet (epilepsia mioclónica severa de la infancia), e incluso es posible el inicio de síndromes más característicos de otras etapas, como el de Lennox-Gastaut, cuyo dato clínico diferenciador son las crisis tónicas, con una etiología sintomática habitual en los de inicio más precoz.

Los espasmos infantiles tienen gran importancia, ya que con mucha frecuencia revelan la existencia de un síndrome de West, por lo que se debe buscar la correspondencia con un registro hipsarrítmico que asegure el diagnóstico. No
obstante, son frecuentes los espasmos en los lactantes, bien con carácter epiléptico pero sin hipsarritmia, o bien sin significado epiléptico, lo que exige un detenido diagnóstico diferencial en tal sentido (Tablas 1 y 2) (nivel de certeza IIIIV, grado de recomendación C).

La exposición del fenotipo clínico electroencefalográfico y del tratamiento de cada una de estas epilepsias y síndromes epilépticos se recogen en la Guía Diagnóstico-Terapéutica específica, aunque en las Tablas 3 y 4 se esquematizan
de acuerdo con la manifestación clínica predominante (nivel de certeza III-IV, grado de recomendación C).

El desequilibrio entre el sistema glutaminérgico y el gabaérgico condiciona que en esta etapa no se desarrollen epilepsias muy estructuradas, como por ejemplo la epilepsia-ausencia, aunque puede comenzar a aparecer en las fases finales de este período madurativo, con la alternancia rítmica del fenómeno excitatorio (punta) e inhibitorio (onda). Esta misma razón justifica que en esta etapa se establezca el evento crítico más frecuente de la infancia, las crisis febriles, ejemplo genuino del maridaje entre inmadurez cerebral y crisis convulsivas (nivel de certeza III-IV, grado de recomendación C).

TABLA 1. Episodios paroxísticos no epilépticos: diagnóstico diferencial con los espasmos infantiles epilépticos.

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TABLA 2. Espasmos epilépticos de posible presentación en el período de lactante

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TABLA 3. Epilepsias con manifestación mioclónica predominante con presentación en el período de lactante.

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TABLA 4. Epilepsias con manifestación focal predominante con presentación en el período de lactante.

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Vertiente diagnóstica de las crisis del lactante

Es un hecho inherente a la epilepsia infantil que la base de la orientación diagnóstica inicial, la historia clínica, adolece de la información proporcionada por el paciente, lo que impide conocer los componentes subjetivos de las crisis (aura, por ejemplo) o la situación real del estado de conciencia del niño durante las mismas. Los datos se obtienen a través de terceras personas, los progenitores y especialmente la madre, por lo que quedan supeditados a la subjetividad del informante y a la interpretación que éste haga de una manifestación clínica que le causa un elevado grado de ansiedad. Por ello, la anamnesis debe ser muy dirigida, para lo que se requiere un conocimiento pormenorizado de esta patología.
De lo contrario, las crisis de espasmos infantiles, por ejemplo, podrían enfocarse como hipotéticos cólicos intestinales, lo que explica que estos niños sean remitidos a los servicios de neuropediatría en fases más o menos evolucionadas con mayor frecuencia de lo que sería deseable.

Simultáneamente debe realizarse una detenida exploración clínica, en la que prime la valoración del nivel de maduración psicomotriz, imprescindible para alcanzar una adecuada orientación diagnóstica diferencial incluso dentro de un mismo síndrome epiléptico, como el síndrome de West en el que debe diferenciarse entre las diferentes etiologías (sintomáticos, presumiblemente sintomáticos o criptogénicos).

En conclusión, es preciso tener presentes los tres criterios siguientes:

  • La anamnesis de una probable epilepsia en un lactante debe ser muy dirigida.
  • La exploración suele realizarse con ausencia de colaboración del niño, lo que con frecuencia exige completarla en diferentes fases. Se deberá prestar gran atención a la valoración de los parámetros madurativos en relación a la edad cronológica.
  • La investigación diagnóstica se completará en la mayoría de las ocasiones con el electroencefalograma (EEG). Se recomienda emplear en los casos dudosos la exploración vídeo-EEG y en todas las ocasiones considerar el EEG de sueño, especialmente fácil en esta edad por los frecuentes períodos de sueño fisiológico diurno.

La realización del EEG en las crisis febriles no tiene utilidad: si es anormal, en ningún caso implica el diagnóstico de epilepsia y, si es normal, no permite descartar que ésta exista, incluso al considerar la epilepsia con pronóstico más
severo de todas las conocidas, el síndrome de Dravet (epilepsia mioclónica grave de la infancia) (nivel de certeza IIb-III-IV, grado de recomendación B-C).

Para completar el diagnóstico de epilepsia en el período de lactante se debe valorar la realización de una exploración de neuroimagen, u otras investigaciones (bioquímicas, metabólicas, genéticas, etc.) en función de cada caso, y que quedarán supeditadas a la orientación diagnóstica obtenida con la historia clínica y la exploración.


Vertiente terapéutica de las crisis del lactante

En otros apartados de esta guía se exponen los criterios de tratamiento de las diferentes epilepsias y síndromes epilépticos característicos del período de lactante. Por ello, se subrayan únicamente los criterios terapéuticos del evento convulsivo más frecuente de la infancia, las crisis febriles, en las que como norma no debe instaurarse tratamiento farmacológico antiepiléptico de mantenimiento, ni por morfología de crisis, duración, ni recurrencia; en este último caso es preciso analizar la posibilidad diagnóstica de un síndrome de Dravet, del que sólo cabe sospechar que se encuentra en una primera fase al no tener marcadores biológicos, y cuyo pronóstico, sin embargo, no guarda relación con la actitud terapéutica establecida al inicio de las crisis.

Como norma general, se aconseja en las crisis febriles el empleo de diazepam por vía rectal (Stesolid®) para yugular el desarrollo del episodio ya iniciado. En los casos en que se establezca un tratamiento de mantenimiento, habitualmente como respuesta al elevado grado de ansiedad familiar, motivo que en muchas ocasiones lleva a solicitarlo, debe utilizarse el ácido valproico en dosis de 20-25 mg/kg/día, dividido en dos tomas (nivel de certeza IIb-III-IV, grado de recomendación B-C).

Vertiente pronóstica de las crisis del lactante

Como en el resto de las etapas madurativas, se debe diferenciar entre epilepsias benignas y epilepsias severas o graves; estas últimas se caracterizan por numerosas crisis, una refractariedad terapéutica elevada y, en consecuencia, un frecuente deterioro de las funciones psicomotrices y cognitivas del niño, con evolución encefalopática, como ocurre en el síndrome de Dravet.

Por otra parte en muchas ocasiones, a pesar de manifestarse en una etapa madurativa de alto riesgo, la patología convulsiva no proporciona un carácter lesional añadido, como ocurre con las mencionadas crisis febriles. De ahí el interés de extremar la cautela al iniciar un tratamiento antiepiléptico cuando no resulte imprescindible, al no estar exento de efectos adversos sobre la maduración neurocognitiva (nivel de certeza IIb-III-IV, grado de recomendación B-C).


Bibliografía

  • 1. Arzimanoglou, A., Guerrini, R., Aicardi, J. Epilepsy in infants. En: Aicardi´s epilepsy in children, 3.ª ed. Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, USA 2004; 210-219.
  • 2. Caraballo, R.H., Fejerman, N., Dalla Bernardina, B., Ruggieri, V., Cersósimo, R., Medina, C., Pociecha, J. Epileptic spasms in clusters without hypsarrhythmia in infancy. Epileptic Disorders 2003; 5 (2): 109-113.
  • 3. Coppola, G., Plouin, P., Chiron, C., Robain, O., Dulac, O. Migratrin partial seizures in infancy. A malignant disorder with developmental arrest. Epilepsia 1995; 36: 1017-1024.
  • 4. Dalla Bernardina, B., Trevisan, C., Bondavalli, S. Une forme particulière d´épilepsie mioclonique chez des enfants porteurs d´encéphalopathie fixée. Bol Lega It Epil 1980; 29-30: 183-187.
  • 5. Doose, H., Gerken, H., Leonhardt, R., Voelzke, E., Voelz, C.H. Centroencephalic myoclonic-astatic petit mal. Clinical and genetic investigations. Neuropediatrie 1970; 2: 59-78.
  • 6. Dravet, C., Bureau, M. L´épilepsie mioclonique bénigne du nourrisson. EEG Neurophysiol 1981; 11: 438-444.
  • 7. Dravet, C., Bureau, M., Oguni, H., Fukuyama, Y., Cokar, O. Severe myoclonic epilepsy in infancy (Dravet Syndrome). En: Roger, J., Bureau, M., Dravet, C.H., Genton, P., Tassinari, C.A., Wolf, P. (Eds.). Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence, 3.ª ed. John Libbey, 2002; 81-103.
  • 8. Gastaut, H., Broughton, R. Crisis epilépticas: Fisiopatología y clínica. En: Ataques epilépticos. Charles, C. Thomas (Ed.) Publisher, Springfield, Illinois, USA. (Ed. española, Ed. Toray, SA) 1974; 21-127.
  • 9. Gobbi, G., Bruno, L., Pini, A., Tassinari, C.A. Periodic spasms: an unclassified type of epileptic seizure in childhood. Dev Med Child Neurol 1987; 29: 766-775.
  • 10. Panayiotopoulos, CP. Idiopathic epileptic seizures and syndromes in infancy. Epileptic encephalopathies in infancy and early childhood. Severe neocortical epileptic syndromes in infancy and childhood. En: A Clinical Guide to: Epileptic Syndromes and Their Treatment. British Library, London 2007; 207-281.
  • 11. Ruggieri, V.L. Epilepsias de comienzo en la lactancia y la infancia temprana. Rev Neurol 2004; 39 (3): 251-262.
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