CAPÍTULO 6. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LA EPILEPSIA EN EL NIÑO Y EN EL ADULTO

Introducción


Los trastornos paroxísticos no epilépticos (TPNE) son episodios bruscos de breve duración y recuperación espontánea del estado basal, producidos por una disfunción cerebral distinta a una descarga anormal y síncrona de un grupo neuronal (origen no epiléptico). Los errores diagnósticos deben evitarse por las implicaciones terapéuticas, sociales y económicas. Suelen ser de carácter benigno, y para su correcto diagnóstico diferencial es necesario:

  • Anamnesis detallada al paciente y a algún acompañante que haya presenciado los episodios, con un intervalo temporal lo más breve posible, para obtener una mayor riqueza de detalles y evitar olvidos; se prestará especial atención a sus características principales, síntomas acompañantes, patocronía, frecuencia o posibles desencadenantes y se comprobará si todos los episodios tienen características similares. Hoy en día, las grabaciones en
    vídeo doméstico pueden ser de gran ayuda.
  • Antecedentes personales: cardiopatías, enfermedades neurológicas o metabólicas, fármacos…
  • La exploración neurológica con frecuencia es normal.
  • El diagnóstico se basa fundamentalmente en criterios clínicos (1), pero determinadas pruebas complementarias pueden ser de ayuda (2):
    • Estudios neurofisiológicos:
      • – EEG: Se utiliza si existe una sospecha fundada de epilepsia (sensibilidad del 40%, especificidad del 95%); un EEG normal no excluye un origen epileptógeno y un EEG anormal no implica epilepsia forzosamente.
      • – Holter-EEG: Rendimiento diagnóstico del 47,5% en pacientes que presenten dificultades diagnósticas.
      • – Vídeo-EEG: Confirma la existencia de trazados epileptiformes en el EEG durante los episodios, salvo en las crisis parciales simples, cuyo registro puede ser normal, o en las crisis frontales, con gran interferencia
        en el registro de actividad muscular y dificultad para obtener trazados con alteraciones en el EEG de superficie. Se considera la prueba complementaria gold standard para el diagnóstico (nivel de certeza IV, grado de recomendación C). Según las series, permite reclasificar diagnósticos hasta en un 24% de los casos, tanto de epilepsia como de trastorno paroxístico no epiléptico.
      • – Polisomnografía (PSG): Puede ser de utilidad en casos seleccionados (3, 4).
    • Estudios cardiológicos:
      • – Tilt-test o prueba de la cama basculante: De gran utilidad para el diagnóstico de los síncopes de origen no filiado o de los vasovagales de repetición; reproduce las circunstancias de aparición de este tipo de
        síncopes (sensibilidad de hasta el 60-70% y especificidad > 85%).
      • – ECG: Evidencia bloqueos de rama, bloqueos A-V, arritmias, intervalos Q-T prolongados o signos de isquemia.
      • – Holter-ECG de 24 horas: Si se sospecha de arritmias; sensibilidad del 10%.
      • – Ecocardiografía: En caso de signos patológicos en la exploración cardiaca o si se piensa en un origen cardiaco del síncope.
      • – Pruebas de esfuerzo: Si aparecen con el ejercicio (5).
    • Estudios de neuroimagen estructural: Si se sospecha un origen neurológico, la neuroimagen funcional (SPECT) es útil en el diagnóstico diferencial con las pseudocrisis (sensibilidad del 73% y especificidad del 64%).
    • Análisis de sangre: Determinaciones metabólicas (calcio, sodio, glucosa) y niveles de prolactina para ayudar a diferenciar entre crisis y pseudocrisis (sensibilidad del 93% y especificidad del 69%).

TABLA 1. Causas más frecuentes de error diagnóstico.

  • Anamnesis inadecuada (o imposibilidad de que el paciente relate los síntomas (p. ej., niños pequeños).
  • Movimientos involuntarios bruscos y/o incontinencia de esfínteres durante el episodio.
  • Historia personal de crisis febriles o historia familiar de crisis epilépticas (por su elevada frecuencia).
  • Anormalidad en el registro electroencefalográfico, mal interpretada como de origen comicial.
  • Desconocimiento de las diferentes entidades que pueden constituir un TPNE.
  • Las crisis epilépticas y los TPNE pueden coexistir (en el 5-40%).

El diagnóstico diferencial no siempre es sencillo y, en ocasiones, se realiza al ver que los pacientes no responden de manera adecuada a los fármacos antiepilépticos. En la Tabla 1 se detallan las causas más frecuentes de error diagnóstico.

Clasificación de los trastornos paroxísticos no epilépticos


Los trastornos paroxísticos no epilépticos pueden clasificarse en base a su etiología, a su edad de presentación o al mecanismo de producción. En la Tabla 2 se recogen los distintos tipos en niños y en adultos, clasificados por grupos de edad (6). A continuación, se detallan los principales diagnósticos diferenciales en adultos.

Síncopes

Pérdidas transitorias y breves de conciencia y del tono postural. Pueden estar mediados neuralmente (vasovagales, situacionales, por hipersensibilidad del seno carotídeo o asociados a neuralgia del glosofaríngeo), deberse a hipotensión ortostática, causa cardiaca (obstrucción del flujo o arritmias) u otras etiologías (metabólicas, psiquiátricas, síndrome del robo de la subclavia, etc.) (7, 8) (Tabla 3).

Ataques isquémicos transitorios

Se trata de déficit de perfusión focales y transitorios (duración generalmente inferior a una hora), con una mayor variabilidad clínica que las crisis epilépticas. Suelen darse en pacientes con factores de riesgo vascular. La sintomatología, con frecuencia, es motora o sensitiva, pero si afectan al territorio vertebrobasilar, pueden acompañarse de pérdida de conciencia.

Movimientos periódicos de las piernas

Movimientos involuntarios de las extremidades inferiores (contracciones tónicas de mayor duración que las mioclonías, de forma periódica cada pocos segundos; pueden acompañarse de sacudidas clónicas), que conllevan un sueño
poco reparador. Son referidos por el compañero de cama, o bien constituyen hallazgos polisomnográficos. Pueden aparecer de forma aislada o asociados a patologías (insomnio, síndrome de las piernas inquietas, narcolepsia, insomnio familiar fatal o fármacos).

TABLA 2. TPNE más frecuentes en cada grupo de edad.

  • Menores de 3 años
    • Espasmos del sollozo.
    • Movimientos anormales: temblor mentoniano o de una extremidad, mioclono benigno de la infancia temprana, episodios de estremecimiento, discinesia paroxística y coreoatetosis.
    • Hiperecplexia o síndrome de sobresalto.
    • Trastornos del sueño: mioclonías neonatales benignas del sueño.
    • Síndrome de Sandifer (contracciones tónicas en relación con reflujo gastroesofágico).
    • Vértigo paroxístico benigno.
  • Entre 3 y 6 años
    • Trastornos del sueño: terrores nocturnos.
    • Síndrome de discontrol episódico (“rabietas”).
  • Entre 6 y 12 años
    • Trastornos del sueño: parasomnias o sonambulismos.
    • Movimientos anormales: tics o coreoatetosis paroxística cinesigénica.
    • Migraña abdominal o migraña basilar.
  • Adolescentes
    • Trastornos del sueño: narcolepsia-cataplejía.
    • Migraña con aura.
    • Síncopes: vasovagales.
    • Movimientos anormales.
    • Psicógenos (pseudocrisis).
  • Adultos y ancianos
    • Ataques isquémicos transitorios, drop-attacks.
    • Migrañas con aura.
    • Síncopes: cardiogénicos y neurogénicos.
    • Amnesia global transitoria.
    • Movimientos anormales: discinesias paroxísticas y atrógenas (antidopaminérgicos) o espasmo hemifacial.
    • Trastornos del sueño: alteración de conducta en el sueño REM o movimientos periódicos de las piernas.
    • Psicógenos (pseudocrisis).
    • Trastornos metabólicos/endocrinos: hipoglucemia, hipocalcemia, hipercalcemia, disfunción tiroidea, porfiria o feocromocitoma.

TABLA 3. Diagnóstico diferencial entre síncope y epilepsia.

Tabla3

Alteración de la conducta del sueño REM

Actividad muscular durante la fase REM del sueño, consistente en conductas vigorosas asociadas a sueños violentos. En más de la mitad de los casos, aparecen en enfermedades neurodegenerativas (parkinsonismos, demencia por cuerpos de Lewy), narcolepsia, o son de causa farmacológica o debidas al alcohol. El diagnóstico se realiza mediante PSG y registro en vídeo.

Pseudocrisis

Episodios de origen psicógeno con semiología similar a las crisis epilépticas, que pretenden imitarlas, especialmente a las convulsiones tónico-clónicas generalizadas (Tabla 4) (9, 10).

Migrañas

Episodios recurrentes de cefalea hemicraneal pulsátil asociada a fotofobia, sonofobia, náuseas y/o vómitos. En ocasiones, la preceden o acompañan episodios transitorios de alteraciones visuales, sensitivas, motoras o del lenguaje, que pueden plantear el diagnóstico diferencial con crisis epilépticas, aunque suelen ser de mayor duración. La migraña basilar puede asociar episodios de pérdida de conciencia o confusión a otros síntomas típicos de este territorio (diplopia, ataxia, disartria). Además, las auras migrañosas pueden presentarse sin cefalea, lo que dificulta el diagnóstico diferencial. No es infrecuente que la migraña y la epilepsia coexistan en un mismo paciente, y las crisis epilépticas pueden acompañarse de cefaleas de características migrañosas.

Amnesia global transitoria

Cuadro brusco de pérdida selectiva de la memoria anterógrada, con preservación de la memoria inmediata. Por lo general, dura varias horas y no asocia movimientos tónico-clónicos o confusión, a diferencia de lo que sucede en las crisis epilépticas. Debe sospecharse epilepsia si son de breve duración y repetidos. El EEG resultará clave en estos casos.

TABLA 4. Diagnóstico diferencial entre crisis epilépticas y pseudocrisis.

tabla4

Bibliografía


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