SÍNDROME DE HIPERINSULINISMO-HIPERAMONIEMIA. UNA CAUSA RARA DE EPILEPSIA MIOCLÓNICA GRAVE DE LA INFANCIA

J. Sempere Fernández, F. Pérez Errazquin, G. García Martín, M. I. Chamorro Muñoz, M. Romero Acebal

Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de la Victoria. Málaga

Objetivos. La mutación del gen de la glutamato deshidrogenasa (GDH) es responsable del síndrome de hiperinsulinismo- hiperamoniemia (HI/HA) que cursa con hipoglucemia grave y persistente neonatal. Puede asociar retraso mental y epilepsia preferentemente de tipo mioclónico. Presentamos un caso de síndrome HI/HA con epilepsia mioclónica refractaria.

Métodos. Mujer de 16 años. Durante el período neonatal sufre crisis de apneas con hipoglucemias, hiperamoniemia y acidosis láctica. Se diagnostica de hiperinsulinismo endógeno, realizando tratamiento sintomático (diazóxido). Asocia retraso madurativo. Con 4 años comienza con crisis mioclónicas y ausencias espontáneas o facilitadas al comer, muy persistentes y no controladas, a pesar de diversas combinaciones de FAE (epilepsia refractaria). En la actualidad persisten las mioclonías casi a diario, en tratamiento LMT+LVT+CLN. Exploración: dismorfia facial. Deficiencia mental moderada. Hipotonía generalizada. Estereotipias de balanceo.

Resultados. Analítica: amoniemia 170. EEG: afectación cerebral difusa leve. Anomalías epileptiformes con punta-polipunta- onda generalizada a 2,5-3 Hz en ráfagas breves de 1- 2 s, ocasionalmente asociadas a mioclonías, con respuesta fotoparoxística. RM cráneo normal. Recientemente se realizó estudio genético que confirma la enfermedad (mutación 151 en el exón 11 en p.ser498Leu).

Conclusiones. El 60 % de síndrome HI/HA asocia epilepsia. Nuestro caso presenta una epilepsia mioclónica grave refractaria. Se ha postulado un mecanismo de hiperexcitabilidad neuronal derivado directamente de la expresión de GDH a nivel cerebral. Aunque se trata de una enfermedad rara, es importante tener en cuenta su existencia e incorporarla al listado etiológico de las epilepsias mioclónicas graves no progresivas infantiles. Recomendamos la determinación de GDH en neonatos/niños con hipoglucemia y epilepsia.

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