M. E. Marín Serrano1, D. M. Campos Blanco2, E. Rojo Martínez2, B. Catalán Bernardos1, M. A. Toledano Barrero1, R. Fernández Herranz2
1 Servicio de Neurología. 2 Sección de Neurofisiología Clínica. Hospital Clínico Universitario de Valladolid
Objetivos. El cromosoma 20 en anillo es una rara anomalía relacionada casi sistemáticamente con crisis epilépticas y estados de mal no convulsivo prolongados, sin rasgos dismórficos específicos. Suelen presentar un desarrollo psicomotor inicialmente normal, que tras el inicio del cuadro epiléptico se deteriora, pudiendo asociar dificultades en el aprendizaje. Se describen las características electroclínicas en una paciente adulta con esta patología.
Métodos. Mujer de 44 años con crisis polimorfas (tipo ausencias atípicas de larga duración, tonicoclónicas generalizadas (CTCG) desde los 9 años. Actualmente exploración física y neurológica: normal. Desarrollo psicomotor normal hasta los 9 años, con posterior retraso (border-line). RM craneal: normal. EEG en la infancia descritos como: actividad de fondo enlentecida y descargas generalizadas de PO a 3Hz. Los fármacos controlaron únicamente las CTCG.
Resultados. EEG en el que se demuestra un estado no convulsivo durante 60 min, con actividad delta generalizada a 3 Hz de mayor amplitud en regiones anteriores entremezclada con ondas agudas. Clínicamente se manifestaba únicamente como marcada bradipsiquia. La hiperventilación desencadena una crisis electroclínica de 9 s. Tras añadir lamotrigina al tratamiento ha mejorado la actividad de fondo aunque persisten crisis sobre todo durante el sueño. Se encuentra más activa, persistiendo episodios de desconexión, aunque más breves. El cariotipo mostró 46XXr20(p13q13.3), con cromosoma 20 en anillo en dos tercios de las metafases analizadas.
Conclusiones. En este caso las características electroclínicas han permanecido sin grandes cambios hasta la edad adulta. El diagnóstico precoz resulta fundamental para frenar el deterioro cognitivo.
ENE