Amitriptyline use in individuals with KCNQ2/3 gain‐of‐function variants: A retrospective cohort study

Abstract

Objective

Heterozygous gain-of-function (GOF) variants in KCNQ2 and KCNQ3, encoding the voltage-gated potassium channel subunits Kv7.2 and Kv7.3, lead to neurodevelopmental disorders for which no established treatments are available. Amitriptyline, an antidepressant, blocks Kv7.2/Kv7.3 and has previously been reported to be effective in a single individual with a KCNQ2 GOF variant. We designed a retrospective, single-arm, multicenter study to investigate the effects of amitriptyline in a real-world setting.

Methods

We used a 7-point Likert scale to measure seizure frequency, clinical examination, motor function, ...

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XV Reunión Extraordinaria del Grupo de Epilepsia de la SEN 2023

El Grupo de Estudio de Epilepsia de la SEN organizará del 8 al 10 de junio de 2023 la XV Reunión Extraordinaria en Barcelona. Los coordinadores de la reunión son el Dr. Juan Luis Becerra Cuñat y el Dr. Juan José Poza Aldea.

La reunión contará con un curso previo, II Curso teórico-práctico de EEG en adultos para el neurólogo general: descifrando “Las Rayas”, que comenzará el 8 de junio y está coordinado por la Dra. Xiana Rodríguez Osorio. Si está ...

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Curso de Residentes en Epilepsia de la SEN

El Curso de Residentes en Epilepsia de la SEN se realizará de forma Online los días 28 y 29 de septiembre y 5, 6 y 7 de octubre. Está dirigido a residentes de neurología de cuarto y tercer año. También podrán inscribirse médicos adjuntos interesados en el área. Las ponencias y talleres estarán disponibles para su visualización desde la fecha y hora previstas, hasta un mes después de la finalización del curso. Para obtener el certificado del curso ...

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