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Abstract

Disinhibition of the mechanistic target of rapamycin (mTOR) pathway has been observed in patients with loss-of-function variants in the disheveled, Egl-10, and pleckstrin domain-containing protein 5 (DEPDC5), and nitrogen permease regulator-like proteins 2 and 3 (NPRL2, and NPRL3) genes, which encode the components of GTPase activating protein Activity Toward Rags Complex 1 (GATOR1) complex. Everolimus, a synthetic mTOR inhibitor, has shown efficacy in treating seizures in patients with DEPDC5 epilepsy, but seemed to worsen seizures in the one published patient with ...

El Grupo de Estudio de Epilepsia de la SEN organizará del 8 al 10 de junio de 2023 la XV Reunión Extraordinaria en Barcelona. Los coordinadores de la reunión son el Dr. Juan Luis Becerra Cuñat y el Dr. Juan José Poza Aldea.

La reunión contará con un curso previo, II Curso teórico-práctico de EEG en adultos para el neurólogo general: descifrando “Las Rayas”, que comenzará el 8 de junio y está coordinado por la Dra. Xiana Rodríguez Osorio. Si está ...

El Curso de Residentes en Epilepsia de la SEN se realizará de forma Online los días 28 y 29 de septiembre y 5, 6 y 7 de octubre. Está dirigido a residentes de neurología de cuarto y tercer año. También podrán inscribirse médicos adjuntos interesados en el área. Las ponencias y talleres estarán disponibles para su visualización desde la fecha y hora previstas, hasta un mes después de la finalización del curso. Para obtener el certificado del curso ...

Recomendaciones Epilepsia SEN 2019

Artículo publicado en NEUROLOGY en agosto de este año de EURAP, sobre malformaciones en el embarazo y como han ido disminuyendo a lo largo de los años.

Neurology 2019[13856]