Phenotypic traits and family history in patients with 22q11.2 deletion syndrome and generalized epilepsy: A multicenter case–control study

Abstract

Objective

This study was undertaken to characterize the clinical and genetic features of patients with 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) and generalized epilepsy compared with 22q11.2DS individuals without epilepsy.

Methods

This multicenter case–control study included 28 patients with 22q11.2DS-related generalized epilepsy and compared their data with 56 age-matched 22q11.2DS controls without epilepsy. Clinical and electroencephalographic features, neuropsychiatric and systemic comorbidities, family history of epilepsy, and genetic findings were collected.

Results

Generalized tonic–clonic seizures and myoclonic seizures were the most common electroclinical presentations, with a broader range ...

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XV Reunión Extraordinaria del Grupo de Epilepsia de la SEN 2023

El Grupo de Estudio de Epilepsia de la SEN organizará del 8 al 10 de junio de 2023 la XV Reunión Extraordinaria en Barcelona. Los coordinadores de la reunión son el Dr. Juan Luis Becerra Cuñat y el Dr. Juan José Poza Aldea.

La reunión contará con un curso previo, II Curso teórico-práctico de EEG en adultos para el neurólogo general: descifrando “Las Rayas”, que comenzará el 8 de junio y está coordinado por la Dra. Xiana Rodríguez Osorio. Si está ...

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Curso de Residentes en Epilepsia de la SEN

El Curso de Residentes en Epilepsia de la SEN se realizará de forma Online los días 28 y 29 de septiembre y 5, 6 y 7 de octubre. Está dirigido a residentes de neurología de cuarto y tercer año. También podrán inscribirse médicos adjuntos interesados en el área. Las ponencias y talleres estarán disponibles para su visualización desde la fecha y hora previstas, hasta un mes después de la finalización del curso. Para obtener el certificado del curso ...

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